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檢查唐氏症不必再抽羊水 汐止吳婦產科帶你瞭解NIPT

得知懷孕的消息,不少父母親總是抱著既期待又擔憂的心情,期待的是10個月後即將到來的新成員,擔憂的是媽媽產檢及生產過程中所面臨的挑戰,汐止吳婦產科醫師表示,產檢顧名思義就是「產前的檢查」,目的是希望藉由每一次詳細的追蹤及檢查,了解媽媽和胎兒的發展,若是遇到問題更能夠即時治療,做好往後順利生產的準備。

其中唐氏症為最常見的染色體異常症,醫院也提供有不少有關唐氏症的產檢項目,但常聽的羊膜穿刺和絨毛採樣,都是屬於侵入性的產檢,汐止吳婦產科醫師建議,媽媽如果擔心羊膜穿刺的風險,可以選擇做非侵入式胎兒染色體檢測。


非侵入性胎兒染色體基因檢測,又稱NIPT,是種安全性和準確性較高的新型胎兒染色體疾病檢測技術,研究發現媽媽的血液可以測得胎兒的游離DNA,而NIPT透過抽取媽媽的靜脈血,對其血漿中含有胎兒DNA訊息,利用新一代高通量定序技術及生物資訊學方法分析胎兒的染色體訊息。


孕婦懷孕10至18周時,母體有足量的胎兒及胎盤游離DNA,是最適合做NIPT檢測的時間。目前NIPT可檢測染色體異常的疾病唐氏症(第21對)、愛德華氏症(第18對)、巴陶氏症(第13對)及性染色體異常,汐止吳婦產科醫師說明,這些疾病對大多會造成胎兒外觀畸形、器官受損、發育遲緩及智能障礙等問題,也是大多數父母最擔心的問題。